Più del dovuto e più del necessario: sul fenomeno medico della sovradiagnosi

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Sovradiagnosi è un sostantivo invariabile di genere femminile, formato dal prefisso sovra- ‘sopra’, che indica ‘eccesso, superamento di un limite’, e dal sostantivo diagnosi ‘individuazione del quadro morboso di un paziente in base alla valutazione dei sintomi, all’anamnesi e alle analisi strumentali e di laboratorio’ (GDLI). Il significato è dunque ‘l’individuazione e conseguente inutile cura di una malattia che sarebbe rimasta silente e non avrebbe determinato rischi per la salute del paziente’ (definizione tratta dal glossario Le Parole della Salute). La sovradiagnosi comporta un eccesso di medicalizzazione (o ipermedicalizzazione) e dunque analisi, esami e trattamenti non necessari (in àmbito medico si parla di sovratrattamento). L’esempio più frequente, come vedremo più avanti, è quello che riguarda l’individuazione di tumori. Questi, seppur maligni, non sono in grado di modificarsi e quindi di comportare problemi di salute. Invece la comunicazione della diagnosi al paziente e i trattamenti di cura possono avere una serie di conseguenze negative a catena: trasformare l’individuo sano in un paziente (con possibili gravi ripercussioni anche psicologiche) e portarlo a sottoporsi a interventi chirurgici o a terapie antitumorali inutili, che anzi possono provocare danni o generare ulteriori rischi per la salute e quindi costringerlo a ulteriori terapie. Al quadro si somma la ricaduta economica sul Sistema Sanitario Nazionale e sull’individuo stesso, il conseguente aggravamento in termini di lavoro del personale medico e il moltiplicarsi delle prestazioni che devono essere erogate e garantite a ogni cittadino.

Il fenomeno, dovuto alle innovazioni in àmbito medico raggiunte soltanto nel corso del Novecento e alle dinamiche socio-sanitarie attuali, è quindi abbastanza recente, così come viene confermato anche dalla storia della parola. Il termine, che potrebbe essere un calco dall’inglese overdiagnosis (OED, prima attestazione 1950, ma retrodatabile almeno al 1924 grazie a un articolo scientifico pubblicato quell’anno sul "Canadian Medical Association Journal"), compare per la prima volta, al plurale e tra virgolette, nel 1960 o nel 1961, in un passo riportato in Google libri da cui purtroppo non possiamo ricavare altri dati, e che dunque è da prendere con beneficio d’inventario:

Infatti possono riscontrarsi nei preparati molte cellule atipiche, capaci di indurre in errore (granulociti, linfoblasti, plasmacellule, monociti, macrofagi, megacariociti, osteoclasti, cellule endoteliali, mastzellen, cellule eritropoietiche, trofoblasti, mesoteli). Alcuni Autori mettono in guardia sulle probabilmente frequenti "sovradiagnosi" e richiamano l’attenzione su di un altro tipo di cellule che non corrispondono alle summenzionate varietà di cellule atipiche del sangue […]. (Lavori dell’Istituto di Anatomia e Istologia patologica dell’Università degli Studi di Perugia, 20-21 [1960-1961], p. 230)

L’attestazione resta comunque isolata rispetto alle successive documentate in Google libri, che riprendono sporadicamente a partire dal 1985-1986 per farsi sempre più frequenti dagli anni Duemila fino a oggi:

Gli schemi di classificazione di cui disponiamo danno la sensazione sgradevole che vi sia una tendenza all’allargamento del fenomeno e del concetto, che offre delle possibilità sospette alla "sovradiagnosi" (Memoria: rivista di storia delle donne", 14-16 [1985-1986], p. 104)

La sovradiagnosi dell’aids in Africa, proseguono gli autori, è stata il risultato combinato di diversi errori nella raccolta dei dati, interpretazione e resoconto. (Gruppo T4/T8, La Mal’aria: aids e società capitalista neomoderna, Milano, Associazione Culturale Calusca-City Lights, 1992, p. 94)

La parte sommersa dello iceberg comprende molte condizioni che esistono realmente (e quindi non sono falsi positivi quando vengono identificate), ma che sarebbero rimaste silenti, senza conseguenze per la salute se non le si fosse cercate. Una volta trovate, sin tanto che risulta impossibile distinguerle dalle condizioni patologiche simili che sono invece destinate a manifestarsi, è necessario avviare i trattamenti medici e chirurgici disponibili, con tutte le conseguenze del caso. Tale insieme di eventi viene definito con i termini tecnici di sovradiagnosi e di sovratrattamento, che comprendono tutto il carico di interventi inutili (e quindi dannosi) che vengono inflitti a molti individui di una popolazione sottoposta a interventi pre-clinici (Roberto Satolli, Salute, malattia e potere, in Fedele Ruggeri [a cura di], Quale salute per chi. Sulla dimensione sociale della salute, Milano, Franco Angeli, 2010, pp. 37-60. a p. 46)

Quindi, di cosa stiamo parlando? Di diagnosi precoce – per la quale i soldi del Servizio Sanitario Nazionale sarebbero in effetti stati ben spesi – o di sovradiagnosi per una patologia che non avrebbe mai dato problemi al paziente? (Pietro Bagnoli, Reato di cura, Milano, Sperling & Kupfer, 2016)

La parola, ancora non registrata dalla lessicografia, ha una discreta diffusione su Google: si ottengono 37.900 risultati (r.) per la stringa di ricerca ‘sovradiagnosi’ e 7.080 r. per ‘sovra-diagnosi’ (dati aggiornati al 29/12/2021). Anche sui quotidiani ha una certa circolazione (dati aggiornati al 29/12/2021): 38 r. sulla “Repubblica” (1 nel 2002, 2 nel 2005, 1 nel 2010, 1 nel 2011, 4 nel 2012, 4 nel 2013, 1 nel 2014, 4 nel 2015, 4 nel 2016, 7 nel 2018, 7 nel 2019, 2 nel 2020); nessuno su “La Stampa” e soltanto 3 r. sul “Corriere della Sera” (1 nel 2004, 1 nel 2016 e 1 nel 2018). Riportiamo alcuni esempi (nei primi due si noti la presenza delle virgolette, che indicano che la parola è percepita come non ancora integrata nel lessico):

Sull’utilità di diversi esami non c’è concordia. E se non c’è l’evidenza che un esame sia utile non bisognerebbe consigliarlo né a chi se lo paga di tasca propria, né a chi se lo farebbe pagare dallo Stato. Il perché è presto detto: ci sono test che danno origine a “falsi positivi” o “falsi negativi” – insomma dicono ai malati che sono sani e viceversa inducendo o false sicurezza o creando inutili angosce –, o test che aiutano sì a scoprire prima la malattia, ma, purtroppo, non riducono la mortalità perché le cure sono comunque poco efficaci. O, ancora, perché si corre il rischio di “sovradiagnosi”, cioè di curare una malattia che non avrebbe creato problemi, per di più causando fastidi o vere e proprie patologie dovute all’intervento. (Daniela Natali, Anziani. Quali esami, “Corriere della Sera”, 26/9/2004, p. 14; le parole sono dell’intervistato Eugenio Paci, all’epoca direttore dell’unità di Epidemiologia clinica dell’Istituto per lo Studio e la Prevenzione Oncologica di Firenze)

Pratiche inutili. Dannose nel caso di “sovradiagnosi”, fenomeno che evidenzia patologie presunte e innocue. «In Italia si eseguono 100 milioni di esami», spiega Bibbolino, «e il numero di risonanze, 8 milioni, è il più alto del mondo: 12 ogni 100 abitanti». «Ne basterebbe la metà». Come? «Collaborando con i medici di famiglia per far scomparire dalle prescrizioni le risonanze all’esordio di sintomi artrosici, al primo mal di schiena o all'accenno di un mal di testa». (Carlo Picozza, “Risonanze, record mondiale: inutile il 40%”, repubblica.it, 28/7/2015; si riportano le parole di Corrado Bibbolino, indicato nell’articolo come guida del Sindacato Nazionale Radiologi)

Dall’altra, invece, c’è una tendenza dell’opinione pubblica che si può riassumere nel motto “less is more”, “meno è meglio”: un numero significativo di cittadini ritiene che parte dell’attuale sviluppo della medicina sia incentrato su un eccesso di trattamenti farmacologici e terapeutici – dalla sovradiagnosi al sovratrattamento o ipermedicalizzazione, alla mercificazione della malattia – giudicati inutili o nocivi. Non è un approccio direttamente a favore dell’omeopatia, ma ne sposa il sospetto verso le odierne farmacoterapie. (Andrea Grignolio, Omeopatia. I perché di un successo, repubblica.it, 25/9/2018)

Come specificato all’inizio, molti articoli fanno riferimento alla sovradiagnosi di tumori maligni che poi non generano rischi per la salute del paziente.

"Non voglio squalificare questi sforzi, che sono preziosissimi. Ma mi chiedo cosa succederà quando la nostra capacità di identificare tumori anche molto piccoli supererà la nostra capacità di curarli. Rischiamo di cadere nella sovradiagnosi". Cosa vuol dire? «Che nel nostro corpo a volte si formano tumori che con il tempo regrediscono da soli o che si stabilizzano senza creare alcun problema. Diagnosticarli molto precocemente potrebbe spingerci a prescrivere cure inutili. Oltre a migliorare la nostra capacità di diagnosi, dovremmo capire meglio quella fase misteriosa in cui il cancro inizia a formarsi ma noi ancora non lo vediamo» (“È il Sacro Graal della medicina ma può generare falsi allarmi”, repubblica.it, 14/1/2016; intervista a Pier Paolo di Fiore, direttore dello Istituto Europeo di Oncologia)

Il tema centrale è però quello del bilancio tra rischi e benefici. Il vantaggio principale, si legge sempre sul sito, è una riduzione della mortalità per tumore al seno nelle donne che partecipano al Programma di screening (dal 20% al 38%, a seconda degli studi), mentre il principale svantaggio consiste nella sovradiagnosi (dal 5% al 30%, a seconda degli studi): esistono infatti tumori che pur essendo invasivi (maligni) non sono pericolosi per la vita, ma non è possibile ad oggi distinguerli. A fronte di un’alta probabilità di salvarsi la vita, esiste quindi anche la possibilità di trattare un tumore che non avrebbe dato segno di sé se non fosse stato scoperto. (Marta Musso, Screening mammografico: lo strumento online che aiuta le donne a scegliere, repubblica.it, 21/2/2020)

Anche sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità il termine “sovradiagnosi” compare in circa 12 documenti. Un esempio:

Negli ultimi anni grandi gruppi industriali e intere categorie (come i metalmeccanici) hanno inserito all’interno degli accordi contrattuali dei fondi sanitari che sono chiamati integrativi, ma che di fatto sono in larga parte sostitutivi. I pacchetti offerti includono “percorsi” preventivi che hanno modalità e tempistica di effettuazione che non sono basati su alcuna evidenza scientifica e che spesso inducono sovradiagnosi (Istituto Superiore di Sanità, 1978-2018: quaranta anni di scienza e sanità pubblica, a cura di Walter Ricciardi et al., Roma, Istituto Superiore di Sanità, 2018, p. 21)

La parola compare poi frequentemente su siti web non solo di àmbito medico specialistico, ma anche di taglio più divulgativo, probabilmente perché ormai i casi di sovradiagnosi investono in maniera trasversale, dal medico al paziente, il settore socio-sanitario:

Indubbiamente la sovradiagnosi (diagnosi di carcinomi indolenti, spontaneamente non destinati a divenire sintomatici) è inevitabile nello screening oncologico. La sua rilevanza dipende da diverse condizioni: la prevalenza di cancri indolenti, l’anticipazione diagnostica (lead time) l’aggressività dello screening, l’aspettativa di vita in funzione della fascia di età (Sovradiagnosi e sovratrattamento, senologiadiagnostica.it)

Si parla spesso, in medicina, di “sovradiagnosi”. Esse hanno importanti ricadute concrete su decisioni terapeutiche, qualità di vita dei pazienti e costi dell’assistenza sanitaria. Spesso, erroneamente, la sovradiagnosi è ritenuta sinonimo di risultati “falsi positivi”, cioè frutto di diagnosi errata di malattia inesistente a causa di un test “falso” positivo, in soggetti sani. Sovradiagnosi si ha invece quando ad un individuo viene diagnosticata, e di conseguenza trattata, una condizione clinica per cui non avrebbe mai sviluppato sintomi e non avrebbe mai rischiato di morire. (Antonio Giordano, Attenzione alla “sovradiagnosi”, può far ammalare chi è in salute, lavocedinewyork.com, 20/1/2019)

Chiudiamo questo quadro con una forma verbale affine e alcune voci concorrenti. La prima è sovradiagnosticare (da sovra- più diagnosticare, derivato da diagnostico, sul modello del nostro sovradiagnosi), che però risulta poco diffusa (1310 r. in Google, dati aggiornati al 29/12/2021), ma che conferma la vitalità del sostantivo. Tra le forme concorrenti, abbiamo sopradiagnosi (110 r.) e iperdiagnosi (441 r.; riferita perlopiù ai disturbi dell’apprendimento e a disturbi di carattere psicologico). Altre due parole sono invece da ricondurre all’inglese: overdiagnosis (7440 r. in Google), prestito non adattato, e overdiagnosi (1420 r. in Google), prestito parzialmente adattato, forse rifatto sul modello di overdose. Le due forme non sembrano avere attestazioni nella stampa italiana, ma ricorrono in articoli scientifici e in alcuni siti di medicina, come testimoniano i due esempi seguenti:

Oggi si parla di overdiagnosis quando in soggetti asintomatici viene diagnosticata una malattia che non sarà mai sintomatica, né causa di mortalità precoce (Antonino Cartabellotta, Overdiagnosis: la faccia oscura del progresso tecnologico?, "Evidence", 4 [2012], pp. 1-3, a p. 1)

Prudente la conclusione dell’esperta: non bisognerebbe proporre l’introduzione di nuove forme di diagnosi come la tomografia, né l’allargamento degli screening di popolazione al di sotto dei 50 anni, o al di sopra dei 69, fino a quando non ci sarà un comune accordo sulle reali dimensioni dell’overdiagnosi. Solo allora, sarà possibile prospettare alle donne una situazione reale, per consentire loro di compiere una scelta ragionata, soprattutto qualora non rientrino nei requisiti classici (Overdiagnosi nel carcinoma mammario: conoscere per scegliere, cipomo.it)

Esistono, infine, anche due sostantivi, sinonimi tra loro, che indicano la mancata diagnosi di una malattia (principalmente nella sua fase iniziale), cioè sottodiagnosi (con ben 11.300 r.) e ipodiagnosi (52 r.).

Tuttavia i termini non hanno la stessa incidenza di sovradiagnosi, la cui ampia diffusione è testimoniata anche dal fatto che un recente libro di Gilbert Welch, Lisa Schwartz e Steve Woloshin, intitolato Overdiagnosed: making people sick in the pursuit of health (Boston, Beacon Press, 2011) è stato tradotto in italiano con Sovradiagnosi: come gli sforzi per migliorare la salute possono renderci malati da Laura Amato e Marina Davoli (Roma, Il pensiero scientifico, 2013), sebbene la forma inglese overdiagnosed corrisponda in realtà a ‘sovradiagnosticato’.